Mi diagnóstico

La vida de mis padres cambio por compleo en la semana 34 de embarazo cuando en una ecografía rutinaria descubrieron que mi femur izquierdo era algo mas de 3 cm mas corto que el derecho y a esto lo llamaron Displasia Focal Proximal Femoral. Fue un día durísimo para mis padres igual que las siguientes semanas, durante las cuales mis papas tuvieron que aceptar, asumir y superar el porque nos estaba pasando todo esto. En esos meses mi padres empezaron a investigar y a buscar información sobre mi patología, pero esa tarea no fue nada facil porque lo que me ha pasado es muy muy raro, y las mayoría de estudios actuales están publicados en inglés y en webs especializadas para investigadores médicos.

Por fín, el 9 de marzo de 2014 nací después de un parto largo y un poco accidentado, pero eso no fue nada para unos luchadores como mi mama y yo. Cuando nací, se pudo comprobar la diferencia de longitud entre mis piernas, pero sinceramente cuando mis papas me miraron sonriendo entre lagrimas, yo me sentí la personita mas querida del mundo.

Cuando todavía no tenía un día de vida, me hicieron un montón de radiografías y ecografias para descartar que a parte del femur izquierdo mas corto, no tuviera ninguna patología mas y gracías a dios a así fue, de lo demás estoy hecho un toro. Las radiografías confirmaron una dismetría de algo mas de 5 cm y confirmaron también que mi cadera no se estaba desarrollando convenientemente, pero al menos tuviemos la alegría de comprobar que si tengo cabeza del femur y acetábulo, algo fundamental para que mi cadera pueda funcionar como una cadera normal.

Toda mi familia estaba feliz porque tenía cabeza del femur, y por lo que habian leido mis papas, eso nos separaba de los casos mas graves donde sin cadera solo se consideraría la amputación de mi pierna.



Unos días mas tarde, mis padres consiguieron concertar una consulta con el Doctor Dror Paley del Paley Institute de Florida, que es el mayor experto en patologías congenitas de las extremidades inferiores y uno de los pioneros en las nuevas técnicas de alargamiento. La web del doctor Paley, fue el único sitio donde mi papa escucho que se hablara de mi patología de una manera positiva, como algo solucionable y explicando inteligentemente los tratamientos y dificultades, el resto de webs donde mi papa había buscado, la información era poca, vieja y hablaba fría y escuetamente de unos cuantos criterios para llegar a la  amputación, solo los casos mas leves con algunos centimetros de dismetria se contemplaban como corregibles sin amputar.

29 de Marzo - Consulta con Doctor Paley

El Doctor Paley me examina (nota de consulta adjunta), y situa mi diagnóstico entre los tipo 1B y 2A. Aunque afirma que por la movilidad y estabilidad de mi cadera es mas probable que sea un tipo 1B. Las diferiencias entre un tipo y otro son:
  • en el tipo 1B el femur y la cabeza del femur están unidos aunque con un angulo incorrecto que sería una de las cosas a corregir en la primera cirugía. La cirugía se llama SuperHip1 y podrían operarme a los 2 años de edad.
  • en el tipo 2A el femur y la cabeza del femur finalmente no se han unido y han formado una falsa articulación. La operación SuperHip2 es mucho mas compleja y tendría que esperar a tener 4 años para poder operarme.
Solo sabremos si tengo tipo 1B o 2A con las radiografías que me harán cuando tenga 6 meses de edad y/o en una resonancia magnética a los 12 meses de edad. En todo caso, el Doctor Paley tiene tratamiento de reconstrucción para ambos tipos.


Además, si mi dismetría ahora es de 5 cm, el doctor Paley nos explicó que cuando fuera adulto esa diferencia creceria hasta los 25 cm, por eso es importante no demorar el primer alargamiento del femur para que yo pueda jugar y correr como el resto de niños.

El doctor Paley, nos planteó una estrategia de tratamiento que sería SuperHip a los dos años, y alargamiento oseo a los 4, 8 y 12 años. En cada alargamiento se puede conseguir entre 5 y 8 cm de alargamiento y además tenemos la posibilidad de detener el crecimiento de mi femur sano (epifisiodesis) cuando le quedaran 5 cm de desarrollo, de esta manera recuperariamos otros 5 cm a la diferencia total.

SuperHip 2 años + 1cm
 1º Alargamiento 4 años + 7cm
 2º Alargamiento 8 años + 7cm
Detener Crecimiento Femur Dcho. + 5cm
3º Alargamiento 12 años + 7cm
Total = 27 cm

4 de Abril - Consulta Hospital 12 de Octubre

En la primera visita al hospital donde nací, mis padres le contaron a la doctora que habíamos pasado consulta con el Doctor Paley y esta se quedó muy sorprendida de que ya hubiéramos tenido consulta con el mayor experto (ella misma reconocía que en el Hospital usan las tablas de Paley para medir la progresión de las dismetrías). mis papas le comentan todo lo que nos contó Paley acerca de la estrategia para arreglar mi pierna, pero la doctora nos dijo NO VEN VIABLE EL ALARGAMIENTO y que la opción para el hospital pasa por protesis y no por reconstrucción. Lo peor de este día no fue lo que nos dijeron sino como nos lo dijeron. 

21 de Abril - Consulta Hospital Niño Jesús

En la visita al Hospital Niño Jesús, el doctor admite que Paley es el mejor en el mundo para tratar PFFD y que en el Hospital Niño Jesús ellos no se acercan ni de lejos a unos resultado tan buenos como obtiene con el tratamiento de Paley, explica que es una anomalía muy poco frecuente y que los avances en los tratamiento llegan despacio. Nos comentó también, que un paciente suyo esta siguiendo el tratamiento con Paley y que esta evolucionando muy bien. Conocía y reconoció la valía de la cirugía SuperHip1 pero dijo que ellos no la saben hacer (solo la hacen unos pocos doctores en el mundo: los doctores Paley y Standard) y no nos podrían ofrecer ese tratamiento. Nos dijo que seguramente su propuesta de tratamiento será la misma que el 12 de Octubre, pero la actitud del médico fue tan constructiva y estaba tan bien informado que nos dejó un buen sabor de boca. Nos explicó también que de los varios tipos de amputación que hay ellos solo hacen la amputación del píe (las mas básica), porque los 3 intentos de rotatioplastia que hicieron no salieron bien. Mis papas dicen que fue una consulta dura pero muy constructiva.

Consultas con otros expertos internacionales

Después de conocer los puntos de vista de dos Hospitales españoles, mi papa pidió opinión a varios expertos internacionales en el tratamiento de anomalías y alargamientos oseos, entre ellos estaban: Dr. Robert Rozbruch (USA), Dr. Maurizio A. Catagni (Italia), Dr. Alexander Kirienko (Rusia) y Dr.  Nuno Craveiro Lopes (Portugal) ... todos ellos nos remiten al tratamiento de Paley como única alternativa fiable para el tratar PFFD para casos como el mio. El doctor Kirienko incluso, comentó que una vez realizada SuperHip y el primer alargamiento podríamos continuar con el resto de alargamientos en su hospital en Milán.

16 de Mayo . Rubin Institute de Baltimore

Como mi papa sabía que antes de trasladarse a Florida en 2010 el doctor Paley había sido codirector de Rubin Institute de Baltimor dutante 20 años, se decidió a enviarles mis radiografías y el informe de la consulta de Paley. Ellos nos han confirmado que allí al Doctor Standard ha continuado realizando con éxito la cirugía SuperHip1 en casos de PFFD tipo 1B. Estamos muy contectos porque hemos contactado con el otro doctor que realiza SuperHip1.

19 de Mayo - Consulta con Doctor Ginebreda en Quirón Dexeus de Barcelona.

El doctor Ginebreda, nos dice que estamos dando los pasos adecuados y que la luchar por el tratamiento de reconstrucción y alargamiento es lo mas adecuado frente a la amputación, puesto que la amputación en nuestro caso no solucionaría el principal problema que es el estado de la cadera. También reconoce que los expertos con los que hemos hablado hasta ahora son las alternativas actuales mas válidas para conseguir el mejor tratamiento y nos explico algunos ejercicios que podemos hacer ahora con Leo para ayudar al desarrollo de los músculos del muslo. Finalmente estuvimos hablando de las expectativas que debiamos tener al final del tratamiento, y nos explicó que el objetivo es conseguir la máxima funcionalidad de la pierna para poder llevar una vida normal. La rehabilitación continua jugará un papel fundamental en el resultado final.

9 de Junio - Consulta con el Doctor Albiñana Jefe de Traumatología de La Paz.

El doctor Albiñana, comenta que según su criterio el caso de Leo la reconstrucción y alargamiento requeriría demasiadas cirugías y posibles complicaciones e incide en que hay que pensar en el niño, y que no pase mucho tiempo en el hospital. El recomienda amputación y el proceso constaría dos intervenciones, primero sería una amputación Syme del pie y una fusión de la rodilla para dejarla fija y mas adelante una cirugía para tratar de estabilizar la cadera. Por otra parte reconoce que Paley es el mayor experto mundial en PFFD. Nosotros le explicamos que si todo va bien, el tratamiento que perseguimos constaría de 4 operaciones y que las 2 últimas a los 8 y 12 años son alargamientos con fijador interno PRECICE2 con los cual los riesgos,  dolores y complicaciones se minimizan considerablemente. En definitiva, perseguimos el tratamiento para Leo pero solo en los dos únicos hospitales del mundo especializados en PFFD y donde se practican alargamientos con fijador interno PRECICE2.

5 de Septiembre - Resultado de la resonancia magnética de los 6 meses. Confirmación de diagnóstico - TIPO 2A o 2B.

A finales de agosto se le realizó a Leo su primera resonancia magnética para ver finalmente el estado de su cadera. En niños tan pequeños una resonancia se hace bajo anestesia general, así que fue un momento un poco estresante para nosotros, y no nos relajamos hasta que volvimos a ver a Leo una vez terminada la resonancia. Enviamos al Dr. Paley el CD de la resonancia y unos días despues nos confirma que Leo tiene un Tipo 2A o 2B. (la cabeza del femur y el femur no están unidos por hueso o cartílago) y en este caso la 1ª operación para la cadera se llama Superhip2 y tendría que realizarse a los 3-4 en vez de a los 2, y esta operación solo la realiza Dror Paley de modo que ahora el tratamiento tendrá que ser en Florida si o si.

Conocer el diagnóstico fue un shock para nosotros, porque la cadera de Leo esta peor de lo que se esperaba, la cirugía superhip2 es mucho mas compleja, mas cara y se hace entre los 3-4 años, de modo que nos tocará esperar mas de lo que pensabamos para empezar a corregir la pierna, pero no podemos permitirnos desanirmarnos... la lucha continua y nosotros seguiremos luchando, existe una solución para la pierna de Leo y vamos a por ella.




Foto de Dr. Paley con el papa de Leo. Si veis Dr. Paley lleva en la credencial la chapita de Lucha con Leo.
La foto se realizo en 2014 en Gijon durante el IV Congreso Internacional de la Fundación ALPE.

https://sites.google.com/site/luchaconleo/mi-diagnostico/paley.jpg

Noviembre 2015. Resultado de Rx.

La dismetria estimada en la madurez pasa de 25 cms a mas de 35 cms. Esto supondra 1 o dos alargamientos extra y alguna cirugia extra.

14 Marzo de 2016. Resultado de la resonancia de los 24 Meses

Por fin el Dr. Dror Paley nos ha enviado el resultado de la resonancia magnética que era crucial para saber si seguía habiendo posibilidades de salvar la cadera de Leo 18 meses despues de su primera resonancia.

Las noticias son muy buenas!! La cabeza femoral de Leo tiene buen aspecto y sigue siendo buen candidato para la operación Superhip2. La mala noticia es que esta operación debe realizarse entre los 3 y 4 años de edad, así que rezamos para poder operar el año que viene cuando Leo tenga mas de 3 años.

Os compartimos la contestación del Dr. Paley en ingles, la traducción al español gracias a la inestimable ayuda de AltaLingua Traducciones..

Gracias al Dr. Miranda del Hospital niño Jesus por acompañarnos también todo este tiempo.

Eesperamos que la verdadera Lucha comience el año que viene con la operacion de cadera. De momento nosotros, seguiremos luchando dia a dia por estar lo mejor preparados posible para poder pagar todo lo que se nos viene encima.

Mil gracias a todos por acompañarnos y hacer posible este "viaje"!

https://sites.google.com/site/luchaconleo/mi-diagnostico/reso_en.jpg




En la sección tratamiento os explicamos en que consiste cada cirugía.

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Lucha con Leo,
15 may. 2014 9:37