Más sobre mi patología

La patología se llama Displasia Focal Proximal Femoral o Femur Corto Congénito.

En primer lugar, es importante entender por lo menos el nombre Displasia Focal Proximal Femoral... suena un poco raro pero se entiende fácil:
  • Displasia - menos desarrollado
  • Proximal - cercana al centro del cuerpo (cadera)
  • Femoral - del femur
  • Focal - Con un punto de partida

En otras palabras, el extremo del fémur más cercano a la cadera es mas corto y no se ha desarrollado completamente. A partir de ahora la llamaremos PFFD.

PFFD es una anomalía congénita o defecto de nacimiento que afecta a uno de cada 50.000 niños, un caso como el mio ocurre a uno de cada 250.000 niños. En la mayoría de los casos, la articulación de la cadera también está menos desarrollada. La forma PFFD varía en gravedad, desde los casos mas suaves donde solo hay un fémur mas corto, pero con cadera normal hasta los casos más graves, donde no hay articulación de la cadera. PFFD puede afectar a una pierna o las dos y puede estar asociado a otros defectos de nacimiento.

En un niño con PFFD, el muslo es anormalmente corto y muestra contracturas de flexión y abducción (hacia el exterior), y rotación externa. 

¿Qué lo causa?

Las causas son desconocidas y por lo general no son de origen genético. PFFD se produce durante las 2-7 primeras semanas de vida del feto por una alteración por causa desconocida en el desarrollo de las yemas de las extremidades. Lo que afectó a la yema de la extremidad también afecta el desarrollo muscular en el muslo, rodilla, y algunas veces en la pierna. Puede haber inestabilidad en la rodilla debido al deficiente desarrollo de los ligamentos cruzados y puede venir acompañada de defectos en el peroné y el pié. 

El 50 por ciento de los pacientes también experimentan defectos en otras partes del cuerpo. Aproximadamente el 15 por ciento de los casos son bilaterales (ambas piernas).

El diagnóstico es casi siempre posible en el primer examen físico debido a las características típicas de PFFD. Sin embargo, el examen físico es de poco valor para la determinación de la gravedad del defecto. Se requerirán los rayos X y una resonancia magnética al año de vida para determinar la gravedad y la clasificación.

Un poco de anatomía



Clasificaciones 

Se han propuesto varias clasificaciones para PFFD, pero las mas comunes son la de Aitken en los años 60 y la de Paley en la actualidad. 

Clasificación de Aitken
El Dr. Aitken desarrolló una clasificación de cuatro clases (Clase A, B, C, D) en base a los resultados de la radiografía. Clase A es la menos grave y la Clase D es el peor caso. 
  • Tipo A: Está presente la cabeza del fémur, así como un adecuado acetábulo (cavidad de la cadera). Inicialmente, no hay conexión ósea entre el eje femoral y la cabeza del fémur. 
  • Tipo B: El acetábulo y la cabeza del fémur están presentes, pero la cabeza del fémur puede no ser visibles debido al retraso en la osificación (formación de hueso). Yo tengo este grado de PFFD.
  • Tipo C: El acetábulo es severamente displásico (desarrollo anormal) y la cabeza del fémur no se desarrolla. 
  • Tipo D: Se caracteriza por la ausencia de tanto el acetábulo y la cabeza femoral.
Clasificación de Paley
El Dr. Paley ha desarrollado una clasificación de cuatro clases (1, 2, 3 y  4). La clasificación se basa en los factores que influyen en las posibilidades de  reconstrucción y alargamiento del fémur. Clase 1 es la menos grave y la Clase 4 es el peor caso. 

  • Tipo 1: Fémur intacto con cadera y rodilla móviles
    • a. Osificación normal de la parte proximal fémur.
    • b. Retraso en la osificación de la parte proximal del fémur.
  • Tipo 2: Pseudoartrosis (El extremo del fémur y la cabeza no se unieron formando una falsa articulación) con rodilla móvil
    • a. Cabeza femoral móvil con acetábulo.
    • b. Cabeza femoral ausente o con rigidez en el acetábulo.
  • Tipo 3: Deficiencia diafisaria del fémur (el fémur no llega al acetábulo)
    • a. Movimiento de rodilla > 45 º.
    • b. Movimiento de rodilla < 45 º.
  • Tipo 4: Deficiencia distal del fémur.
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De acuerdo al doctor Paley, hasta que no hagamos las radiografías de los 6 meses, mi diagnóstico está entre los tipos 1B o 2A. Si bien el doctor Paley cree que es mas probablemente el 1B por la movilidad y la estabilidad de mi cadera y mi rodilla. Deseamos con todas nuestras fuerzas que sea tipo 1B, ya que si finalmente fuera un tipo 2A la cirugía es aún mas cara y habría que esperar a que tuviera 4 años para poder realizarla.


Pronóstico

 Sin tratamiento la diferencia de tamaño entre los huesos nunca se reduce espontáneamente. La diferencia entre el fémur sano y el corto continuará aumentando. Este aumento puede predecirse utilizando el método Multiplier de Paley. Por ejemplo, un niño que ha nacido con 3 cm de diferencia en la madurez sin tratamiento tendría 15 cm. En mi caso, he nacido con 5 cm, la no aplicación de tratamiento resultaría en una diferencia de 25 cm cuando fuera adulto.

http://synapse.koreamed.org/ArticleImage/0164JKBJTS/jkbjts-17-1-i003-l.jpg

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